|
|
强直性肌营养不良与其他类型的肌营养不良不同的是:是一组多系统性受累的常染色体显性遗传性疾病。它累及肌肉和全身其他脏器发病后患者仍能行走，有一定的生活自理能力。 主要临床特点为受累的骨骼肌萎缩、无力、强直，除累及骨骼肌外，还影响平滑肌、心肌、内分泌、神经系统和眼睛。肌电图可见强直性电位，是诊断的有力佐证
临床表现: 本病多见于青春期后, 男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活, 前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌,故病人面容瘦长, 颧骨隆起, 呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。肌强直分布不如先天性肌强直那样广泛。大部分病人有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调、阳萎、性欲下降和不孕等。尚可有胃肠道平滑肌功能障碍，部分病人智力衰退甚至痴呆。
主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直，前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌，前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直，有足下垂及跨阈步态，行走困难易跌跤；部分病人构音障碍和吞咽困难。肌萎缩常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈部瘦长稍前屈。肌强直常在肌萎缩前数年或同时发生，分布不如先天性肌强直广泛，仅限于上肢肌、面肌和舌肌。检查可证明肌强直存在，如患者持续握拳后不能立即将手松开，需重复数次后才能放松；用力闭眼后不能立即睁眼，欲咀嚼时不能张口等。用诊锤叩击肌肉的肌腹呈持续收缩，局部有肌球形成，多见于前臂和手部伸肌，持续数秒后恢复原状，此体征对诊断本病有重要价值。
症状体征: 主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直。肌无力见于全身骨骼肌，前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直，有足下垂及跨阈步态，行走困难易跌跤；部分病人构音障碍和吞咽困难。肌萎缩常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈部瘦长稍前驱。肌强直常在肌萎缩前数年或同时发生，分布不如先天性肌强直广泛，仅限于上肢肌、面肌和舌肌。检查可证明肌强直存在，如患者持续握拳后不能立即将手松开，需重复数次后才能放松；用力闭眼后不能立即睁眼，愈咀嚼时不能张口等。用诊锤扣击肌肉的肌呈持续收缩，局部有肌球形成，多见于前臂和手部伸肌，持续数秒后恢复原状，此体征对诊断本病有重要价值;表现显著的肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩，伴肌强直，也可有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。
辅助检查症状: 肌电图出现典型肌强直放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，心电图常可发现传导阻滞及心律失常;血清CK和LDH等肌酶滴度或轻度增高;肌活检显示轻度非特异性肌源性损害;基因检测具有特异性重复数目与症状严重性相关。
鉴别诊断：根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状，主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌；体检可见肌强直，扣击出现肌球，典型肌强直放电肌电图，以及DNA分析出现异常CTG重复扩增等。
治疗方案
本病无有效的治疗方法，是对症治疗。
①肌强直可用膜系统稳定药治疗，能促进钠泵活动，降低膜内钠离子浓度，提高静息电位，改善肌强直状态；如硫酸奎宁，300－400mg，3次/d；普鲁卡因胺0.5－1g，4次/d；甲妥英0.1g，3次/d；强直性肌营养不良可能首选苯妥英，因其他药物对心脏传导有不良影响；
②康复疗法对保持肌肉功能有益成年患者应定时检查心电图和眼疾；
③肌无力尚无治疗方法，肌萎缩可试用苯丙诺龙治疗，加强蛋白合成代谢；今年里用灵芝制剂有一定的疗效。
专家安全提示：
1、起居有常。首先要按排好一日生活秩序，按时睡眠，按时起床，不要熬夜，要劳逸给合。
2、避风寒、防感冒，肌无力、肌萎缩等患者抵抗力较差，伤风感冒不仅会促使疾病复发或加重，还会进一步降低机体对疾病的抵抗力。
3、饮食要有节，痿证的病机与脾气亏虚关系密切，故调节饮 |
|
| 如需了解更多骨科知识,请拨打上海西郊骨科医院全国公益免费电话:400-820-2825 | |
|
|
上一篇:
下一篇: |
|
| |
